常见的遗传病有哪些

日期:2021-07-22 / 来源:艾诺健康体检中心

  常见的遗传病有哪些?近年来,越来越多的研究证明,有些疾病是遗传的,如果父母患有这些疾病,那么孩子被遗传的几率就会高很多。那么,这些疾病都是哪些呢?请往下看~

  01、常见的遗传病有哪些?

  常见的家族遗传病很多,比如,过敏、哮喘、肥胖、白化病、糖尿病、心脏病、秃顶、高血压、高脂血症、血友病、唐氏综合征、骨质酥松、地中海贫血、蚕豆病、乳腺癌、胃癌、老年痴呆等。

  无论父亲还是母亲有过敏性哮喘,孩子们更有可能患上各种过敏性疾病,尤其是哮喘。如果只有父母一方患有哮喘或过敏,孩子的遗传风险为30%至50%,但如果父母双方都患有哮喘或过敏,风险将上升到80%。

  如果父母方患有高血压或高脂血症,孩子患高血压或高脂血症的风险为50%,如果父母双方都患有高血压或高脂血症,遗传给孩子的风险可能会增加到75%。

  02、遗传病是怎么来的?

  和家族基因(基因突变或缺失)有很大关系。也可以从遗传病的分类(一般有单基因病、多基因病和染色体病三大类)来获得答案:

  单基因病是因为单个基因或一对等位基因缺失,突变所致。基本上按孟德尔定律遗传,单基因病又分为以下5种遗传方式(了解一下就可):

  ① 常染色体显性遗传;

  ② 常染色体隐性遗传;

  ③ X连锁隐性遗传病;

  ④ X连锁显性遗传病;

  ⑤ 线粒体遗传。

  多基因病是多个基因及环境因素共同作用的结果,多数为常见的先天性畸形或疾病,常有家族性发病倾向。

  而且,受外界环境的影响,属于多基因遗传的正常性状有身高、肤色、智力、血压等,属于多基因遗传的病理性状有某些先天畸形、先天性心脏病、精神分裂症、脊柱裂、糖尿病,先天性肥大性幽门狭窄、先天性唇腭裂、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、肌无力、先矢性巨结肠、高血压、消化道溃疡病、家族性智力低下等。

  遗传病是垂直向下传递的,遗传病都是先天性疾病,但先天性疾病不一定是遗传性疾病,因为先天性疾病不一定有遗传物质的改变。比如母亲孕期缺碘导致出生的孩子智力低下情况,属于先天性疾病,但不属于遗传病。

  03、隔代遗传或隔代爆发是怎么回事?

  隔代遗传,是指有遗传病的人,子代没有患病,但孙代或其下一代患病的现象。

  隔代遗传是由于基因重组导致生物体的某一性状在间隔若干代后又重新出现的一种遗传方式,是遗传、表观遗传及数量遗传共同作用的结果。

  常见的隔代遗传病有红绿色盲、精神疾病、癫痫、血友病。

  红绿色盲,这种隔代遗传情况比较多见,男性患者远多女性;其次是精神疾病,比如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病;还有癫痫、原发性癫痫也可出现隔代遗传;血友病的患者常有家族史,表现为隔代遗传。

  原发性患者的亲属中,血缘关系越近隔代遗传病的发病率越高,反之越低。

  04、家族遗传病几代能消失?

  一般来说, 家族遗传病是特别复杂的,具体多少代遗传病会消失或者产生其他的一些变化需要根据具体的遗传病类型来进行具体的分析。

  对于一些单基因遗传病来说,可能会遗传两三代就不再携带一些致病基因了。对于多基因的遗传病来说,具体多少代遗传病基因会消失是很难去判断的。且不同的基因疾病类型也存在差异。

  如果患有家族遗传病史的人,建议做好预防和检查工作,可以将自己的家族遗传病史和医生进行详细的沟通,结合自己的身体检查,在医生的指导下,做好预防措施。

  05、如何预防遗传病?

  1、把婚检纳入结婚必做事项之中,主动进行婚检,排除影响生育的不良风险,倡导优生优育。

  2、备孕前,夫妻双方可以再进行一个全面的身体检查,主要排查可能影响孕期胎宝宝健康的疾病风险。有备孕需求的夫妻,备孕前一定要做好孕前诊断!预防和提早发现遗传病信号,避免家庭和孩子的不幸发生。

  3、孕期时,按时进行产检,便于医生和准妈妈及时了解胎宝宝的健康情况。如果胎宝宝不幸出现了一些先天性的恶性遗传病,可以在专业医生的指导下,进行及时救治或终止妊娠等。

  对于没有备孕计划的朋友,平时注意养成良好生活习惯。健康饮食、管理体重、睡眠充足、不抽烟、不酗酒、不熬夜等。总之,健康的身体是抵抗各种疾病风险的一大保障。

  最后

  补充

  没有家族史也可能会得遗传病。

  遗传就是上一代的某些性状比如身高、体重等,会传给下一代。控制遗传和变异的物质主要是染色体上的DNA,所谓遗传病就是染色体发生畸变,或者在染色体水平上看不见的基因突变导致的疾病。

  当小孩出现频繁抽搐,还有智力和运动落后,以及视力慢慢丧失等,出现这些身体多个系统受累、又治疗无效的症状和表现,要考虑是不是遇到了罕见的遗传性疾病——溶酶体贮积症。

  溶酶体贮积症(LSD)是一组遗传性代谢疾病。是因为细胞内溶酶体的酶以及多种蛋白的加工校正酶的缺乏,造成溶酶体功能缺陷,导致特定的生物大分子不能正常降解,然后贮积在酶体中,引起溶酶体发生肿胀,这样严重影响细胞功能,从而导致系统功能残障的疾病。

  溶酶体贮积症有多种症状和体征表现,常见的有进行性智力倒退、发育延迟和惊厥等神经肌肉症状,还包括一些不能解释的肢体疼痛以及视听力异常等,如果发现孩子有类似的症状,就要注意带去就医检查,以排除遗传性疾病的可能。